Бесконечно радуют достижения в генной терапии наследственных заболеваний. Только недавно писал о появлении новых способов редактирования генов, как появилась информация об использовании одного из таких методов (а именно Zinc Finger Nuclease) для лечения наследственной патологии у Взрослого человека!
Есть такие наследственные болезни — мукополисахаридозы, которые возникают из-за неправильного метаболизма определённых веществ — гликозаминогликанов. В результате идут нарушения в формировании и функциях костей, хрящей, соединительной тканей, возникают проблемы с печенью, селезенкой, лимфатической системой.
При одном из 12 типов мукополисахаридозов наблюдается синдром Хантера, при котором происходит беспорядочное накопление соединений белков, углеводов и жиров в клетках из-за дисфункции определенных ферментов.
У людей с этим синдромом толстые ноздри и губы, затруднены движения суставов, низкий рост, часто появляются грыжи, а также постоянно возникают простудные заболевания.
Такой крест и нес на себе 44 года Брайан Мэддокс из США.
Редактирование генома в организме человека.
Методов радикального лечения болезни (как и других наследственных патологий) не было — мы могли лишь устранять симптомы. Брайан перенес трансплантацию костного мозга, более трех десятков операций по поводу грыж и патологий опорно-двигательного аппарата. Также постоянно приходилось выполнять инъекции искусственных ферментов, чтобы хоть как-то повлиять на накопление ненужных веществ. Состояние с каждым годом ухудшилось и пришлось прибегнуть к экспериментальному лечению.
Буквально в этом месяце в Оклондской больнице UCSF Benioff Children’s Hospital. Непосредственно в организм пациента ввели модифицированные вирусы, которые должны менять «неправильные» части генома, вызывающие болезнь, на «правильные». Ранее все манипуляции по редактированию генов велись на изолированных от организма клетках, которые потом возвращались в тело.
Считается, что если в результате правильные гены помогут выработать нужный фермент хотя бы сотой доле клеток печени — заболевание будет протекать во много раз легче.
Вот только результат можно будет оценить только через 3 месяца. Вносим прогноз на 2018 год.
