Вы задаетесь вопросом: «Когда же мы наконец-то начнем лечить врожденные заболевания с помощью генотерапии?». Можете перестать, уже начали лечить. И, причем, достаточно эффективно! И недавно на этом поприще произошло важное событие.

Недавно стало известно о том, что еще одно грозное наследственное уже можно эффективно лечить. Это спинальная мышечная атрофия, при которой поражаются нейроны спинного мозга, посылающие двигательные импульсы к нашим мышцам. В результате мышцы ног, шеи и головы не работают как надо, люди не могут ходить, ползать, держать голову. Есть разные типы этого наследственного заболевания и при некоторых проявления начинаются уже в младенческом возрасте. Обычно проявления болезни не совместимы с дальнейшей жизнью.

Около 7 лет назад была разработана терапия, которая может немного улучшить самочувствие пациентов, рожденных со спинальной мышечной атрофией (и то далеко не всегда). Плюс ко всему это лечение стоит 750 000 $, а после этого за поддерживающие курсы придется отдавать 375 000 $ ежегодно! Практически никто из нуждающихся позволить себе этого не может

Если мы посмотрим источники с описанием этого заболевания, то везде увидим одну фразу «Радикального лечения не существует». Но это в прошлом!

В этом году экспериментальное лечение с применением генотерапии смогло избавить от страшной болезни 15 грудных детей.

Еще в утробе матери при проведении УЗИ стало понятно, что у детей есть отклонение. Далее шли многочисленные исследования, которые показали страшную патологию плодов. В принципе, если вычислить патологию во время беременности достаточно рано, то можно постараться улучшить созревание двигательных нейронов ребенка введением белка SMN (который практически не вырабатывается при болезни из-за дефекта в гене SMN1). Но в описываемых 15 случаях диагноз был поставлен почти перед родами.

После рождения стало понятно, что с такой выраженностью заболевания младенцы не проживут и года. Все бы было печально, если бы не разработки в области генотерапии. Как раз компания AveXis работала над этим вопросом.

Собственно принцип предложенной генотерапии стандартный – создается модифицированный вирус, в котором закодирована программа выработки «здорового» гена SMN1. После подготовки этот вирус вводят людям, в организме он размножается и вставляет свой генетический материал в геном человека, благодаря чему люди сами начинают обладать здоровым геном и начинают вырабатывать правильный белок SMN.

Поле рождения малышей счет пошел на дни, ведь надо как можно скорее было провести замены в геноме, чтобы организм начал вырабатывать нужный белок, пока еще есть возможность сформировать двигательные нейроны.

Как Вы думаете, как долго должен длить курс лечения с помощью генотерапии и сколько он должен стоить, чтобы спасти жизни крох с таким сложнейшим заболеванием? Миллионы долларов и пожизненно? Не угадали.

Проводится терапия однократно, длится процедура лечения всего час. А стоит все 110-150$! Невероятно, но так и есть! Даже получая мизерную зарплату можно позволить лечение этого заболевания.

Все малыши выжили. Сейчас они могут самостоятельно сидеть и даже говорить (деткам сейчас от 8 до 15 месяцев), а некоторые начали ходить.

Сокрее всего, отклонения будут, но минимальные. Все равно вырастут люди, которые смогут посещать учебные заведения, общаться со сверстниками на равных. Скажу Вам, уважаемые читатели, это чудо! И это реальность нашего времени! Генотерапия работает и после рождения. И справляется с неизлечимыми ранее заболеваниями.

Ждем с нетерпением широкого распространения этой методики лечения.

Я Уверен, что лет через 10-15 мы будем смотреть на медицину 2018 года и будем в шоке от того, насколько отсталыми мы были!